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Caso 99  

Quesito clinico
Paziente con emocromo e sideremia nella norma. HbA2 1.7% e HbF 2.0% e presenza di banda a P04 22.0
Eventuali informazioni sull'etnia
caucasica
data di nascita paziente (gg/mm/00)
12/11/1988
Sesso
    F
M
Anamnesi
Breve anamnesi (compresa la descrizione di eventuali terapie, sprattutto se marziali) e motivazioni dell'indagine
.
Eventuali anomalie nelle indagini svolte
esami di chimica clinica (bilirubina, stato marziale, altro)
sideremia 143
emocromo
RBC 5.490.000 Hb 16,2 MVC 85 MCH 29
 
Altro
Diagnosi
Ipotesi diagnostica
hb anomala
Altro
Altre ulteriori segnalazioni
..
 
 
Allegati
q99.jpg

    RISPOSTA     

Visti i dati ematologici (normocitici), visti i valori delle frazioni eluite in HPLC ed i tempi di ritenzione, è presumibile che si tratti di una J-OXFORD (alfa 2, cd 17 G>A). Naturalmente per un dato di certezza è necessario eseguire lo studio del DNA.